Formas de presentación clínica de la adrenoleucodistrofia

por Comapri | May 5, 2024 | Adrenoleucodistrofia, Enfermedades raras | 0 Comentarios

Pertenece a las enfermedades raras o «huérfanas»:

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales.

Por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución

A pesar de que puede ser una enfermedad devastadora, hay una buena noticia: la adrenoleucodistrofia tiene una forma predecible de manifestación clínica. Y tiene tratamiento en sus primeros estadíos. Este período se lo llama «ventana terapéutica».

Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X.

En este artículo, te mostraremos cómo detectar los síntomas clave de la adrenoleucodistrofia, lo que te permitirá detectar la enfermedad a tiempo y buscar el tratamiento adecuado.

Descubre cómo detectar la enfermedad: síntomas clave de la adrenoleucodistrofia

La detección temprana de la adrenoleucodistrofia es crucial para el tratamiento exitoso de la enfermedad. Los síntomas clave de la enfermedad incluyen cambios en el comportamiento y el aprendizaje en la infancia, seguidos de síntomas neurológicos en etapas posteriores. Es importante buscar atención médica si se sospecha de la enfermedad.

Esos cambios de comportamiento a veces son similares a otros trastornos del neurodesarrollo. Una cosa notable es que hay un quiebre, un momento donde ves que comienza, cuando antes no lo tenía.

Eso es algo que la familia puede resaltar que es la que tiene la visión temporal completa y no puntual que tiene el personal de salud. Es lo que a nosotros como familia nos hizo movernos a consultar. Mientras que los terapeutas lo veían como en la línea del autismo-asperger o neuro-atípico. Nosotros recalcábamos que no era así antes de los 11 años.

El diagnóstico de la adrenoleucodistrofia se realiza a través de pruebas de sangre y de imagenología del cerebro y de la médula espinal. El tratamiento incluye el trasplante de células madre, que se ha demostrado que es efectivo en etapas tempranas de la enfermedad. También se pueden usar medicamentos para controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

La prueba en sangre es el dosaje de ácidos grasos de cadena muy larga en sangre. Si es muy simple aunque suele requerir autorización por parte de la obra social y ser enviado a un laboratorio especializado.

Si consultas en un laboratorio común pueden teneral disponible derivando la muestra a un lugar especializado. Como es una enfermedad rara los profesionales no suelen tener presente esta prueba.

Por un lado creo que habría que tener mayor índice de sospecha de la enfermedad y por el otro que se le de más visibilidad para que los profesionales la pidan con más frecuencia.

En conclusión, aunque la adrenoleucodistrofia es una enfermedad grave, su forma predecible de manifestación clínica permite una detección temprana y tratamiento efectivo. Es importante estar alerta a los síntomas clave y buscar atención médica si se sospecha de la enfermedad. Con el tratamiento adecuado, la adrenoleucodistrofia no tiene por qué ser una enfermedad devastadora.

Cribado Neonatal

El diagnóstico temprano de la adrenoleucodistrofia es la clave para salvar vidas, debido a que el cribado neonatal permite realizar un monitoreo prospectivo de la función suprarrenal y de la aparición de adrenoleucodistrofia cerebral. Una prueba para el cribado neonatal ha sido desarrollada. Esta prueba detecta niveles elevados de VLCFA (como la C26:0-lysoPC) en gotas de sangre. El 30 de diciembre de 2013, el Estado de Nueva York empezó a realizar las pruebas de cribado para la adrenoleucodistrofia en recién nacidos. En febrero de 2016, la adrenoleucodistrofia fue añadida al Panel de detección uniforme federal recomendado (RUSP) de Estados Unidos. Desde entonces, otros estados y países han empezado a implementar la enfermedad en sus programas de cribado neonatal, o han iniciado los procesos correspondientes destinados a su implementación en sus actuales programas de cribado. Información actualizada y detallada sobre el cribado neonatal de la adrenoleucodistrofia puede ser consultado en la página “Cribado neonatal”.

Descripción de la enfermedad:

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) puede presentarse de varias formas clínicas, que varían en cuanto a la edad de inicio, los órganos afectados y la gravedad de los síntomas. A continuación, se describen los principales tipos de presentación clínica de la ALD:

Adrenoleucodistrofia cerebral (ALD-C): Es la forma más común y grave de ALD. Afecta principalmente a niños y adolescentes. Los síntomas iniciales pueden incluir cambios en el comportamiento, dificultades en el aprendizaje, deterioro cognitivo, trastornos visuales, convulsiones y deterioro progresivo de la función cerebral. Con el tiempo, puede provocar discapacidad motora, pérdida de la audición y problemas de deglución. Sin tratamiento, la enfermedad progresa rápidamente y puede llevar a la discapacidad grave e incluso a la muerte.
Adrenomieloneuropatía (AMN): Esta forma afecta principalmente a hombres adultos, generalmente en la tercera o cuarta década de la vida. Los síntomas iniciales suelen estar relacionados con problemas en el sistema nervioso periférico, como debilidad muscular, dificultades en la marcha, alteraciones de la sensibilidad y problemas en la función de la vejiga. Con el tiempo, puede haber una progresión de la debilidad muscular y problemas de coordinación. En algunos casos, también pueden presentarse trastornos de la glándula suprarrenal, lo que lleva a insuficiencia suprarrenal.
Forma neonatal: Esta forma es extremadamente rara y se presenta en los primeros meses de vida. Los síntomas pueden incluir hipotonía (tono muscular bajo), dificultades en la alimentación, problemas respiratorios y deterioro neurológico rápido. La forma neonatal de ALD es generalmente más grave y progresa rápidamente, lo que puede llevar a la muerte en los primeros años de vida.
Portadoras asintomáticas: Las mujeres portadoras del gen mutado de la ALD suelen ser asintomáticas o presentar síntomas muy leves. Sin embargo, en raras ocasiones, las mujeres portadoras pueden desarrollar síntomas similares a los observados en la adrenomieloneuropatía.

Insuficiencia adrenal aislada: En algunos casos raros, la ALD puede manifestarse únicamente como una insuficiencia suprarrenal sin involucrar el sistema nervioso. La insuficiencia suprarrenal se produce cuando las glándulas suprarrenales no pueden producir suficiente cantidad de hormonas, como el cortisol. Los síntomas pueden incluir fatiga, debilidad, pérdida de peso, náuseas y vómitos, entre otros. Es importante destacar que la insuficiencia suprarrenal puede ser el primer signo de ALD en algunas personas, especialmente en mujeres portadoras.

La forma adrenal aislada de la ALD puede ser más leve en comparación con otras formas de la enfermedad que afectan el sistema nervioso. Sin embargo, es esencial tener en cuenta que la forma adrenal puede preceder o coexistir con la afectación neurológica en algunos casos.

Día uno

Grupo muscular posterior

Peso Muerto con Banda (El equilibrio de la sentadilla) ⚖️

Cómo hacerlo: Pisá la banda con los dos pies (ancho de caderas). Agarrá la banda con las manos a la altura de las rodillas. Con las piernas apenas flexionadas (casi estiradas) y la espalda súper recta, empujá la cadera hacia adelante hasta quedar parada derecha. La fuerza la hace la cola, no la espalda baja.
El foco: Bajar sacando cola hacia atrás, sintiendo cómo se estira la parte posterior de la pierna.

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Remo

Espalda al tirar hacia atrás

(dorsales y romboide)

Y bíceps al traer la banda hacia costilla

Deltoides Posterior (La parte de atrás del hombro)

Fundamental para postura

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Abs con bandas

sin desarmar la postura de remo aprovechamos a combinar estos abdominales

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Aperturas al Pecho (Band Pull-Apart)

Cómo hacerlo: De pie, agarrá la banda con las dos manos al ancho de los hombros, con los brazos estirados hacia adelante a la altura del pecho. Abrí los brazos hacia los costados estirando la banda hasta que te toque el pecho. Volvé muy lento.
El foco: Mantener los hombros lejos de las orejas (bien abajo).

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Press de Pecho de Pie (Fuerza de empuje) 🛡️

Pectorales

Tríceps

Y deltoide anterior

• Cómo hacerlo: Pasá la banda por detrás de tu espalda (a la altura de los omóplatos) y agarrala con las manos cerca de las axilas. Empujá hacia adelante estirando los brazos como si estuvieras dando un abrazo gigante o empujando una pared. Volvé reteniendo la fuerza.
• El foco: Sentir el trabajo en el pecho y los tríceps (la parte de atrás del brazo).

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Grupo 2, (día 2)

Es el grupo anterior o también llamado de empuje.

Sentadilla

(se puede pasar la banda por hombros y nuca también)

Cuádriceps y lumbares

Tensar abdomen y glúteos para mantener espalda recta en todo el movimiento

Frená el movimiento justo antes de que la rodilla haga el «clic» o cuando tus muslos estén paralelos al piso. No bajes más allá de tu rango cómodo.
Mantené la posición congelada ahí abajo por 1 segundo para obligar al músculo a sostener toda la tensión.

El Biohack Clave: Mientras bajás, aplicá el truco de «romper el piso». Hacé fuerza con los pies hacia afuera (como si quisieras romper un papel que pisás, pero sin mover los pies de lugar). Esto obliga a que tus rodillas apunten hacia afuera, alineando la rótula perfectamente.

Parate pisando el centro de la banda elástica con ambos pies separados al ancho de tus hombros.
Alineá las puntas de los pies marcando las «11 y 5» en un reloj (levemente giradas hacia afuera, no 100% paralelas).
Agarrá los extremos de la banda, llevalos a la altura de tus hombros/pecho y sostenelos firmes. Mantené la espalda recta, la panza firme y la mirada al frente.

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Press Militar (o Press de Hombros) con banda

Horizontal: El Press de Pecho (empujar hacia adelante). Trabaja más el pecho.

Vertical: El Press Militar que viste vos (empujar hacia arriba). Trabaja mucho más los hombros.

Como la banda va a hacer mucha tensión cuando tengas los brazos arriba, el cuerpo va a intentar hacer trampa arqueando la cintura hacia atrás. Para proteger las lumbares, el truco es: apretar fuerte los glúteos y meter un poco la panza hacia adentro antes de empujar. Y asegurate de que los codos apunten un poquitito hacia adelante y no queden súper abiertos a los costados.

Sabiendo que este ejercicio es un golazo para hombros, tríceps y postura…

Hombros (Deltoides): Son los protagonistas absolutos. Te dan esa forma redondeada y armónica en la parte superior del brazo.
Tríceps a máxima potencia: Igual que hablábamos antes, para poder estirar el brazo hacia el techo, el tríceps tiene que hacer una fuerza tremenda al final del recorrido.
El Core (Abdomen): Al estar parada y empujar hacia arriba, tus abdominales se tienen que contraer como una piedra para que la banda no te tire hacia abajo o te doble. ¡Trabajás la panza sin hacer ni un solo abdominal en el piso!