Pertenece a las enfermedades raras o «huérfanas»:
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales.
Por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución
A pesar de que puede ser una enfermedad devastadora, hay una buena noticia: la adrenoleucodistrofia tiene una forma predecible de manifestación clínica. Y tiene tratamiento en sus primeros estadíos. Este período se lo llama «ventana terapéutica».
Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X.
En este artículo, te mostraremos cómo detectar los síntomas clave de la adrenoleucodistrofia, lo que te permitirá detectar la enfermedad a tiempo y buscar el tratamiento adecuado.
Descubre cómo detectar la enfermedad: síntomas clave de la adrenoleucodistrofia
La detección temprana de la adrenoleucodistrofia es crucial para el tratamiento exitoso de la enfermedad. Los síntomas clave de la enfermedad incluyen cambios en el comportamiento y el aprendizaje en la infancia, seguidos de síntomas neurológicos en etapas posteriores. Es importante buscar atención médica si se sospecha de la enfermedad.
Esos cambios de comportamiento a veces son similares a otros trastornos del neurodesarrollo. Una cosa notable es que hay un quiebre, un momento donde ves que comienza, cuando antes no lo tenía.
Eso es algo que la familia puede resaltar que es la que tiene la visión temporal completa y no puntual que tiene el personal de salud. Es lo que a nosotros como familia nos hizo movernos a consultar. Mientras que los terapeutas lo veían como en la línea del autismo-asperger o neuro-atípico. Nosotros recalcábamos que no era así antes de los 11 años.
El diagnóstico de la adrenoleucodistrofia se realiza a través de pruebas de sangre y de imagenología del cerebro y de la médula espinal. El tratamiento incluye el trasplante de células madre, que se ha demostrado que es efectivo en etapas tempranas de la enfermedad. También se pueden usar medicamentos para controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
La prueba en sangre es el dosaje de ácidos grasos de cadena muy larga en sangre. Si es muy simple aunque suele requerir autorización por parte de la obra social y ser enviado a un laboratorio especializado.
Si consultas en un laboratorio común pueden teneral disponible derivando la muestra a un lugar especializado. Como es una enfermedad rara los profesionales no suelen tener presente esta prueba.
Por un lado creo que habría que tener mayor índice de sospecha de la enfermedad y por el otro que se le de más visibilidad para que los profesionales la pidan con más frecuencia.
En conclusión, aunque la adrenoleucodistrofia es una enfermedad grave, su forma predecible de manifestación clínica permite una detección temprana y tratamiento efectivo. Es importante estar alerta a los síntomas clave y buscar atención médica si se sospecha de la enfermedad. Con el tratamiento adecuado, la adrenoleucodistrofia no tiene por qué ser una enfermedad devastadora.
Cribado Neonatal
El diagnóstico temprano de la adrenoleucodistrofia es la clave para salvar vidas, debido a que el cribado neonatal permite realizar un monitoreo prospectivo de la función suprarrenal y de la aparición de adrenoleucodistrofia cerebral. Una prueba para el cribado neonatal ha sido desarrollada. Esta prueba detecta niveles elevados de VLCFA (como la C26:0-lysoPC) en gotas de sangre. El 30 de diciembre de 2013, el Estado de Nueva York empezó a realizar las pruebas de cribado para la adrenoleucodistrofia en recién nacidos. En febrero de 2016, la adrenoleucodistrofia fue añadida al Panel de detección uniforme federal recomendado (RUSP) de Estados Unidos. Desde entonces, otros estados y países han empezado a implementar la enfermedad en sus programas de cribado neonatal, o han iniciado los procesos correspondientes destinados a su implementación en sus actuales programas de cribado. Información actualizada y detallada sobre el cribado neonatal de la adrenoleucodistrofia puede ser consultado en la página “Cribado neonatal”.
Descripción de la enfermedad:
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) puede presentarse de varias formas clínicas, que varían en cuanto a la edad de inicio, los órganos afectados y la gravedad de los síntomas. A continuación, se describen los principales tipos de presentación clínica de la ALD:
- Adrenoleucodistrofia cerebral (ALD-C): Es la forma más común y grave de ALD. Afecta principalmente a niños y adolescentes. Los síntomas iniciales pueden incluir cambios en el comportamiento, dificultades en el aprendizaje, deterioro cognitivo, trastornos visuales, convulsiones y deterioro progresivo de la función cerebral. Con el tiempo, puede provocar discapacidad motora, pérdida de la audición y problemas de deglución. Sin tratamiento, la enfermedad progresa rápidamente y puede llevar a la discapacidad grave e incluso a la muerte.
- Adrenomieloneuropatía (AMN): Esta forma afecta principalmente a hombres adultos, generalmente en la tercera o cuarta década de la vida. Los síntomas iniciales suelen estar relacionados con problemas en el sistema nervioso periférico, como debilidad muscular, dificultades en la marcha, alteraciones de la sensibilidad y problemas en la función de la vejiga. Con el tiempo, puede haber una progresión de la debilidad muscular y problemas de coordinación. En algunos casos, también pueden presentarse trastornos de la glándula suprarrenal, lo que lleva a insuficiencia suprarrenal.
- Forma neonatal: Esta forma es extremadamente rara y se presenta en los primeros meses de vida. Los síntomas pueden incluir hipotonía (tono muscular bajo), dificultades en la alimentación, problemas respiratorios y deterioro neurológico rápido. La forma neonatal de ALD es generalmente más grave y progresa rápidamente, lo que puede llevar a la muerte en los primeros años de vida.
- Portadoras asintomáticas: Las mujeres portadoras del gen mutado de la ALD suelen ser asintomáticas o presentar síntomas muy leves. Sin embargo, en raras ocasiones, las mujeres portadoras pueden desarrollar síntomas similares a los observados en la adrenomieloneuropatía.
- Insuficiencia adrenal aislada: En algunos casos raros, la ALD puede manifestarse únicamente como una insuficiencia suprarrenal sin involucrar el sistema nervioso. La insuficiencia suprarrenal se produce cuando las glándulas suprarrenales no pueden producir suficiente cantidad de hormonas, como el cortisol. Los síntomas pueden incluir fatiga, debilidad, pérdida de peso, náuseas y vómitos, entre otros. Es importante destacar que la insuficiencia suprarrenal puede ser el primer signo de ALD en algunas personas, especialmente en mujeres portadoras.
La forma adrenal aislada de la ALD puede ser más leve en comparación con otras formas de la enfermedad que afectan el sistema nervioso. Sin embargo, es esencial tener en cuenta que la forma adrenal puede preceder o coexistir con la afectación neurológica en algunos casos.
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